Le samedi 9 septembre l’école de l’ADN, a organisé une journée de formation sur les avancées de la génétique au sein des programmes du Généthon. La journée s’est déroulé à Montpellier, ou les participant ont été initiés au stratégies de diagnostics des maladies génétiques, ont été discutés les ddernier programmes de recherche, notamment les projets actuels concernent la dystrophie musculaire de Duchenne (muscle squelettique et cœur), les amyotrophies spinales (SMA), les dystrophies des ceintures, les myopathies myotubulaires. Mais aussi le Programme Sang et Maladies Immunitaires à Généthon qui s’attache donc à développer en clinique des approches de thérapie génique basées sur le transfert de gène par vecteur lentiviral ex-vivo dans les cellules souches hématopoïétiques autologues du patient. Des essais cliniques de phase I/II sont menées en collaboration avec des centres experts et à travers des réseaux internationaux pour traiter ; le syndrome de Wiskott Aldrich (WAS), un déficit immunitaire primaire aggravé de thrombopénie, la granulomatose septique chronique liée à l’X (X-CGD), un déficit immunitaire primaire dû à un déficit des phagocytes, l’anémie de Fanconi de type A (FA) un défaut de l’ADN engendrant une pancytopénie. Des essais sont en préparation pour plusieurs formes d’immunodéficience combinée sévère (SCID) ; SCID-Artemis, SCID liée à l’X (SCDI-X1) et pour la drépanocytose. (source Généthon)
