Deux ADN sont fournis aux stagiaires. Ils représentent une portion du gène de la dystrophine, responsable de la myopathie de Duchenne. L’un des deux ADN est censé provenir d’une personne saine, l’autre d’une personne atteinte de la pathologie. L’analyse des profils de restriction (RFLP) de ces deux ADN permet caractériser l’ADN mutant mais encore déterminer le type de mutation, sa taille et sa position sur le gène.

On peut ainsi démontrer l’efficacité de la RFLP en matière  de diagnostic d’une maladie génétique. D’autre part, elle permet d’expliquer que d’infimes altérations du génome peuvent aboutir à des pathologies sévères. Enfin s’agit-il d’illustrer que les mutations concourent à la plasticité du génome et donc à son évolution au fil des générations et de discréditer, par l’approche moléculaire, l’utopie eugéniste.

Durée : 2h00.

Niveau : études secondaires (1ère – terminale) ; études supérieures.

Thèmes abordés : Structure et fonction de l’ADN ; mutation ; transcription et traduction ; RFLP ; structure des gènes et du génome ; myopathies ; médecine préventive.